Hemocromatoza este o boală genetică care provoacă, după mai mulţi ani, o acumulare toxică de fier în organism. Dacă este depistată din timp, hemocromatoza se poate trata uşor.

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza (denumită şi hemocromatoză ereditară) este o boală genetică caracterizată printr-o absorbţie în exces de fier de către intestin şi o acumulare toxică de fier în diferite organe: piele, ficat, inimă, pancreas. Această acumulare de fier se face progresiv. Simptomele apar rar înainte de vârsta de 40 de ani. Înainte de această vârstă boala evoluează dar pacientul nu este conştient de acest lucru.

Există mai multe tipuri de hemocromatoză în funcţie de gena afectată de către mutaţia responsabilă de boală. Cea mai frecventă formă de hemocromatoză se datorează mutaţiei genei HFE, situată pe cromozomul 6. Există trei alte forme de hemocromatoze, în special forme denumite juvenile observate la pacienţii mai tineri.

Simptome şi complicaţii

Persoanele care suferă de hemocromatoză se plâng de oboseală cronică şi, uneori, de disfuncţii erectile.

Simptome la nivelul pielii

Acumularea fierului în piele se traduce printr-o colorare închisă, cu apariţia scuamelor. Aceste schimbări afectează în special pielea feţei, a coatelor, a genunchilor, a umerilor. Se observă în general o cădere parţială a părului şi a părului corporal, unghiile devin albe.

Simptome la nivelul articulaţiilor

Persoanele care suferă de hemocromatoză simptomatică se plâng adesea de dureri articulare tranzitorii, timp de o săptămână-două, în special la nivelul degetelor.

Simptome la nivelul ficatului

Acumularea fierului în ficat se traduce prin creşterea mărimii acestuia, pacientul se plânge adesea de dureri de burtă. Dacă hemocromatoza nu este tratată, ficatul devine fibros (ciroză).

Acumularea de fier poate afecta şi pancreasul care treptat nu mai produce insulină provocând astfel un tip de diabet, „diabet bronzat”, din cauza culorii pielii. Când nu este tratată, hemocromatoza produce mărirea volumului inimii care, asociată tulburărilor de ritm cardiac, va fi la originea unei insuficienţe cardiace.

Care sunt complicaţiile hemocromatozei?

Complicaţiile hemocromatozei sunt legate de afectarea diferitelor organe:

• Ciroză şi cancer de ficat;
• Complicaţii ale diabetului: supraponderabilitate, tulburări ale retinei, afecţiuni ale rinichilor;
• Complicaţii cardiace: gâfâire, palpitaţii, oboseală;

Cauzele hemocromatozei

Cauzele hemocromatozei sunt: alcoolismul, excesul de suplimente care conţin fier, o dietă bogată în fier, bolile hepatice cronice, unele boli hematologice, transfuziile sanguine repetate.

Tratament

Majoritatea medicilor recomandă flebotomiile regulate în cazul unei persoane diagnosticate cu hemocromatoză. Pot fi necesare aproximativ 40-80 de flebotomii, depinde de nivelul de fier din sânge. La unele persoane nu sunt posibile aceste flebotomii. În aceste cazuri, se elimină excesul de fier cu ajutorul medicamentelor chelatoare.