Un om normal are în total 44 de cromozomi, în perechi de câte doi, numerotaţi de la 1-22, şi în plus mai au 2 cromozomi care ne arată sexul persoanei, la femei xx şi la bărbaţi xy.Copii cu sindromul down au trei cromozomi numărul 21 şi nu doi cum ar trebui.

Aceşti copii se pot naşte prematur şi sunt mai mici şi în talie şi în greutate decât tovarăşii lor sănătoşi.Ei au şi alt aspect ca restul copiilor care va rămâne la fel pe parcursul vieţii lor, şi pot fi recunoscuţi ca fiind bolnavi din acest motiv.Faţa lor este rotundă, ochii lor au o orientare mongoloidă, gura şi urechile lor sunt mici.Gâtul lor este scurt şi au un exces de piele pe ceafă.Mâinile şi picioarele lor sunt mici cu degete scurte.

Ei se nasc cu mai multe malformaţii cardiace şi cu retard mental.Aceşti copii pe parcursul vieţii pot acumula informaţii cât un copil normal de 6-8 ani.

Acest sindrom se poate diagnostica prenatal, prin anumite teste biochimice şi depinde în continuare de părinţi dacă vor să nască un copil bolnav sau nu.

Viitori părinţi trebuie să se gândească că această boală este permanentă, nu se tratează.Întradevăr copilul poate duce o viaţă cât de cât normală, poate fi foarte fericit cu o îngrijire adecvată şi cu ajutorul de care are nevoie.Ei pot creşte şi dezvolta spectaculos şi pot deveni adulţi mulţumiţi şi sănătoşi depinde de întârzierea mentală pe care o au.

Această întârziere mentală este cea mai importantă trăsătură clinică a boli.Acest grad este invariabil, şi poate atinge chiar gradul de idioţenie.Copii cu sindromul down sunt lenţi, apatici, pasivi. Pot să stea ore întregi în aceaşi poziţie agitând aceaşi jucărie. El este docil, afectuos, placid, vesel şi foarte emotiv. De obicei este sociabil, dar poate fi egocentric şi foarte gelos. La 2 ani începe să rostească primele cuvinte, şi în continuare se dezvoltă foarte greu.Are de obicei o voce răguşită şi monotonă.De scris nu va reuşi niciodată să înveţe dar îi place să deseneze, chiar dacă vor fi întotdeauna inestetice, în schimb îi place să danseze şi să asculte muzică.Dar sunt şi copii mai norocoşi care au o retardare mentală uşoară spre moderată.Aceştea pot învâţa şi sunt capabili să primească o calificare profesională pe parcursul vieţii.Ei întradevăr îşi ating anumite ţinte la vârste mai înaintate decât cei sănătoşi, chiar de acea este important ca părinţi să nu compare aceşti copi cu cei sănătoşi sau chiar cu cei cu sindromul down.

Copilaşi aceştia au nevoie de multă dragoste şi răbdare, trebuie învăţaţi şi ajutaţi.Chiar dacă cele descrise mai sus ne arată cât de grea boală au, ei pot fi nişte oameni deosebiţi şi capabili de foarte multă dragoste, nu trebuie trataţi cu milă sau ca pe nişte ciudaţi, sunt şi ei copii, ajutaţii, iubiţii şi creşteţii dacă va-ţi hotărât să îi aveţi.Sunt mulţi tătici care atunci când află că copilul lor are probleme îşi părăsesc familia.Decizia de a păstra copilul bolnav aparţine celor doi părinţi şi dacă unul nu este pregătit să îşi asume această responsabilitate trebuie renunţat pentru că un copil cu sindromul down are mare nevoie de dragostea ambilor părinţi, ca toţi copii defapt.